Diagnostyka genetyczna zarodka pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, które przeprowadzane jest np. podczas zapłodnienia in vitro. Jak to możliwe? Jak przebiega procedura i dlaczego warto wykonać genetyczne badanie zarodka? Jakie są wskazania do wykonania diagnostyki preimplantacyjnej? Na te i inne pytania odpowiemy w niniejszym artykule, jednak zacznijmy od początku…
Genetyczne badanie zarodka – co to jest?
Diagnostyka preimplantacyjna, czyli badanie PGT (ang. Preimplantation Genetic Testing) to przebadanie zarodków pod kątem występowania chorób genetycznych i innych nieprawidłowości (aneuploidii), które mogą powodować ich nieprawidłowy rozwój lub brak implantacji po transferze do macicy. Ponadto duża część zmian w materiale genetycznym może prowadzić do pojawienia się wad rozwojowych, z których większość może skutkować śmiercią płodu (tzw. wady letalne). Każdy z nas może być nosicielem mutacji genetycznych odziedziczonych po przodkach. Tego typu badanie nowej generacji jest podstawowym badaniem podczas procedury in vitro.
Jak przebiega procedura genetycznego badania genetycznego zarodka?
Materiał do badań genetycznych pobierany jest podczas biopsji zarodka, który osiągnął stadium blastocysty. Embriolog za pomocą pipety biopsyjnej pobiera fragment trofoektodermy. Następnie tak uzyskany fragment jest odpowiednio zabezpieczany i po przekazaniu do laboratorium gdzie analizowany jest jego materiał genetyczny. Do badania wybierane są tylko zarodki o odpowiedniej morfologii, aby pobrany materiał był diagnostyczny oraz aby pozostałe komórki miały szansę rozwijać się dalej. Po przeprowadzonej procedurze biopsji zarodki są zamrażane (witryfikowane). Natomiast po otrzymaniu wyniku badania, zdrowe zarodki są rozmrażane i transferowane do macicy pacjentki.
Wskazania do diagnostyki i badania preimplantacyjnego – nie tylko in vitro
Genetyczne badanie zarodka, pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych takich jak liczbowe lub strukturalne anomalie w chromosomach, jeszcze przed etapem ciąży. Dla niektórych par jest to niezwykle ważna część diagnostyki w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, a jednocześnie duży krok w kierunku posiadania zdrowego potomstwa! Jednak, jak każda nowość ze świata medycyny, PGT nie jest wolna od obaw…
Jakie są wskazania do wykonania diagnostyki preimplantacyjnej zarodka?
- obecność poronień nawykowych (nawracających) w historii leczenia,
- urodzenie dziecka obciążonego chorobą genetyczną (np. zespołem Downa, mukowiscydozą),
- nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów,
- gdy jeden z partnerów jest nosicielem lub występuje u niego konkretna choroba monogenowa (również występowanie takiej choroby w rodzinie),
- kobiety, które przekroczyły wiek 35 lat.
Diagnostyka preimplantacyjna a obawy pacjentów
Pacjenci często obawiają się, że biopsja wpływa niekorzystnie na rozwój zarodka. Jednak przy aktualnych zaawansowanych technikach laboratoryjnych istnieje minimalne ryzyko degeneracji blastocysty po biopsji. Biopsja zarodka nie wpływa na jego prawidłowy rozwój, a badania wskazują, że ryzyko zatrzymania się dalszego rozwoju zarodka wynosi jedynie 0,53%.
Genetyczne badanie zarodka – badanie pgt-a (pgs), m, rs.
W SCM Ovum można wykonać badania PGT-A (dawniej PGS) NGS (Sekwencjonowanie nowej generacji) oraz PGT-M (dawniej PGD). Oba wymienione badania mają ten sam cel, którym jest wykluczenie nosicielstwa wad genetycznych. Różnica między PGT-A a PGT-M polega na rodzaju wad genetycznych wykrywanych przez oba badania.
Badanie PGT-A służy do wykrywania takich mutacji genetycznych jak zmiany w liczbie chromosomów w kariotypie zarodka tzw. aneuploidie. Pozwala ono wykryć choroby takie jak: zespół Downa (trisomia chromosomu 23), zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) oraz wiele innych, często letalnych dla zarodka powodując obumieranie płodu.
Badanie PGT-M wykonywane jest w celu wyszukiwania zmian w obrębie jednego genu, które powodują tzw. choroby monogenowe (jednogenowe). PGT-M jest zalecane gdy jeden lub oboje z rodziców są chorzy lub są nosicielami (gdy sami nie chorują lecz posiadają wadliwą kopię genu) choroby genetycznej monogenowej. Takimi chorobami jest m.in. mukowiscydoza czy zespół łamliwego chromosomu X.
Podsumowując: genetyczne badanie zarodka to szansa na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na potomstwo, a tym samym szansa na ZDROWE DZIECKO!
Dla nas najważniejszy jest CZŁOWIEK
SCM OVUM – klinika leczenia niepłodności Lublin
W każdej chwili można do nas zadzwonić i umówić spotkanie z wybranym lekarzem w klinice >>> kontakt
